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Text File  |  1994-01-17  |  9.6 KB  |  225 lines
  1. $Unique_ID{BRK04341}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{X-Linked Lymphoproliferative Syndrome}
  4. $Subject{X-Linked Lymphoproliferative Syndrome Immunodeficiency X-Linked
  5. Progressive Combined Variable Duncan Disease X-Linked Lymphoproliferative
  6. Disease XLPD XLP EBV Susceptibility EBVS Immunodeficiency-5 IMD5 Infectious
  7. Mononucleosis Susceptibility IMS Chronic Fatigue Syndrome Infectious
  8. Mononucleosis Malignant Lymphoma Non-Hodgkin's Hypogammaglobulinemia }
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13.  
  14. 729:
  15. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible that the main title of the article (X-Linked
  19. Lymphoproliferative Syndrome) is not the name you expected.  Please check the
  20. SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered
  21. by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Immunodeficiency, X-Linked Progressive Combined Variable
  26.      Duncan Disease
  27.      X-Linked Lymphoproliferative Disease
  28.      XLPD
  29.      XLP
  30.      EBV Susceptibility
  31.      EBVS
  32.      Immunodeficiency-5
  33.      IMD5
  34.      Infectious Mononucleosis Susceptibility
  35.      IMS
  36.  
  37. Information on the following diseases can be found in the Related
  38. Disorders section of this report:
  39.  
  40.      Chronic Fatigue Syndrome
  41.      Infectious Mononucleosis
  42.      Malignant Lymphoma, Non-Hodgkin's
  43.      Hypogammaglobulinemia
  44.  
  45. General Discussion
  46.  
  47. ** REMINDER **
  48. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  49. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  50. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  51. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  52. section of this report.
  53.  
  54. X-linked Lymphoproliferative Syndrome is a very rare life-threatening
  55. genetic disease of the immune system that affects only males, making them
  56. vulnerable to death from the Epstein-Barr Virus which causes mononucleosis.
  57.  
  58. Symptoms
  59.  
  60. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome (XLP) is a rare inherited immune
  61. deficiency.  Most people are exposed to the Epstein Barr virus during
  62. childhood or adolescence, and they recover from infectious mononucleosis
  63. without long lasting effects.  However, mononucleosis in males with the XLP
  64. defect can be life-threatening.  Additionally, these males are susceptible to
  65. other life-threatening diseases such as lymphomas and hypogammaglobulinemia.
  66.  
  67. There are usually no symptoms of XLP until the patient contracts the
  68. Epstein-Barr virus.  When this happens the person becomes extremely ill with
  69. infectious mononucleosis, or non-Hodgkin's malignant lymphoma, or
  70. hypogammaglobulinemia (an insufficient level of gammaglobulin in the body
  71. which is needed to fight off common infections).  The disease can be fatal in
  72. 60 to 75% of these male patients.
  73.  
  74. Causes
  75.  
  76. The cause of X-Linked Lymphoproliferative Syndrome is thought to be a rare
  77. recessive genetic defect located on the X chromosome.  Human traits,
  78. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  79. two genes, one received from the father and one from the mother.  X-linked
  80. recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.
  81. Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y
  82. chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be
  83. masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have
  84. one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it
  85. will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all
  86. their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are
  87. carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting
  88. the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of
  89. transmitting the disease to their sons.
  90.  
  91. Scientists are still working to find the exact location of the defective
  92. gene that causes X-Linked Lymphoproliferative Syndrome.
  93.  
  94. Affected Population
  95.  
  96. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome affects only males who carry the
  97. defective gene and who become infected by the Epstein-Barr virus.  The great
  98. majority of adults in the U.S. have been exposed to the E-B virus by the time
  99. they reach adulthood.  In many cases mononucleosis is very mild during
  100. childhood and is misdiagnosed as a sore throat or nonspecific viral
  101. infection.  Immunity lasts throughout life once a person has been infected.
  102.  
  103. Related Disorders
  104.  
  105. The following disorders may have symptoms that are similar to mononucleosis.
  106. However, people with XLP have more intense life threatening symptoms:
  107.  
  108. Chronic Fatigue Syndrome is characterized by severe fatigue that lasts
  109. for weeks or months and is severe enough to significantly limit daily
  110. activities.  Symptoms include mild fever, sore throat, painful lymph nodes in
  111. the neck or armpits, generalized weakness of muscles with pain or discomfort,
  112. headaches, joint pains that come and go, vision problems, or sleep
  113. disturbances.  Symptoms often begin following a flu-like illness.  The intense
  114. fatigue can mimic weakness associated with mononucleosis, but the Epstein
  115. Barr virus is not related to Chronic Fatigue Syndrome.  (For more information
  116. on this disorder, choose "Chronic Fatigue" as your search term in the Rare
  117. Disease Database).
  118.  
  119. Infectious Mononucleosis is a common infectious disease caused by the
  120. Epstein-Barr virus that is also known as the "kissing disease" or "Glandular
  121. Fever."  Symptoms include fever, severe fatigue, swollen lymph glands, and an
  122. abnormally large number of white blood cells in the blood.  These white blood
  123. cells can look like certain leukemia cells that sometimes tests are needed to
  124. determine exactly which disease the patient has.  In mild cases the disorder
  125. may not be diagnosed because it appears like a mild viral infection.  In more
  126. severe cases it may take 6 to 8 weeks or longer for recovery which usually
  127. occurs without treatment.
  128.  
  129. Malignant Lymphoma is a type of cancer that appears most often in the
  130. lymph nodes, spleen, or other normal sites of lymphoreticular cells.  It may
  131. invade the blood and manifest itself as leukemia.  It can be located in
  132. almost any part of the body.  There are many different types of Lymphoma that
  133. are classified by cell type, degrees of differentiation, and nodular pattern.
  134.  
  135. Hypogammaglobulinemia is a disorder of antibody production and/or
  136. function which cannot be attributed to some other underlying illness.  Low
  137. levels of gammaglobulin leads to insufficient antibodies that are needed to
  138. resist and overcome common infections.  People with this disorder are
  139. susceptible to infections that can become life-threatening due to their
  140. impaired immune system.  (For more information on this disorder, choose
  141. "Agammaglobulinemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  142.  
  143. Therapies:  Standard
  144.  
  145. Treatment of X-Linked Lymphoproliferative Syndrome is symptomatic and
  146. supportive.  In cases of hypogammaglobulinemia, gammaglobulin can be
  147. prescribed to boost the immune system.  Genetic counseling will be of benefit
  148. for patients and their families.
  149.  
  150. Therapies:  Investigational
  151.  
  152. Scientists are studying the chromosomes of X-Linked Lymphoproliferative
  153. Syndrome patients through DNA probes.  It is hoped that the gene defect which
  154. causes this syndrome will be identified in the near future.
  155.  
  156. The drug recombinant interferon-gamma (IFN-gamma) is being tested as a
  157. possible treatment for XLP.  More studies are necessary to determine safety
  158. and effectiveness of this treatment.
  159.  
  160. This disease entry is based upon medical information available through
  161. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  162. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  163. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  164. current information about this disorder.
  165.  
  166. Resources
  167.  
  168. For more information on X-linked Lymphoproliferative Syndrome, please
  169. contact:
  170.  
  171.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  172.      P.O. Box 8923
  173.      New Fairfield, CT  06812-1783
  174.      (203) 746-6518
  175.  
  176.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  177.      9000 Rockville Pike
  178.      Bethesda, MD  20892
  179.      (301) 496-5717
  180.  
  181. Physicians may refer patients with XLP who wish to participate in genetic
  182. studies to:
  183.  
  184.      Dr. James Skare
  185.      Boston University School of Medicine
  186.      Center for Human Genetics
  187.      Boston, MA 02118
  188.  
  189. For genetic information and genetic counseling referrals:
  190.  
  191.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  192.      1275 Mamaroneck Avenue
  193.      White Plains, NY  10605
  194.      (914) 428-7100
  195.  
  196.      Alliance of Genetic Support Groups
  197.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  198.      Chevy Chase, MD  20815
  199.      (800) 336-GENE
  200.      (301) 652-5553
  201.  
  202. References
  203.  
  204. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  205. University Press, 1986.  Pp. 1329.
  206.  
  207. MARKERS MAPPED FOR LIFE-THREATENING DISORDER, James Skare, Research
  208. Resources Reporter, National Institutes of Health (June, 1989, issue XIII
  209. (6)).  Pp. 6-7.
  210.  
  211. MALIGNANT LYMPHOMA IN THE X-LINKED LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME.  D.S.
  212. Harrington, et al.; Cancer, (April 15, 1987, issue 59 (8)).  Pp. 1419-1429.
  213.  
  214. EPSTEIN-BARR VIRUS INFECTIONS IN MALES WITH THE X-LINKED
  215. LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, H. Grierson, et al.; Ann Intern Med, (April,
  216. 1987, issue 106 (4)).  Pp. 538-545.
  217.  
  218. X-LINKED LYMPHOPROLIFERATIVE DISEASE:  A KARYOTYPE ANALYSIS, A. Harris, et
  219. al.; Cytogenet Cell Genet, (1988, issue 47 (1-2)).  Pp. 92-94.
  220.  
  221. INTERFERON-GAMMA IN A FAMILY WITH X-LINKED LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME
  222. WITH ACUTE EPSTEIN-BARR VIRUS INFECTION.  M. Okano, et al.; J Clin Immunol
  223. (January, 1989, issue 9 (1)).  Pp. 48-54.
  224.  
  225.